Galaktozemia është një sëmundje e lindur metabolike që shoqërohet me mungesën e galaktozës-1-fosfaturidil transferazës. Kjo enzimë është e domosdoshme në shndërrimin e galaktozës në glukozë.
Baza e sëmundjes është akumulimi i galaktozës nga trupi, si rezultat i së cilës dëmtohen veshkat, mëlçia dhe sistemi nervor qendror. Zbulimi i vonë i sëmundjes dhe mungesa e trajtimit mund të çojë në vdekje. Transmetimi i sëmundjes ndodh në një mënyrë autosomale recesive. Prandaj, grupi i rrezikut formohet nga foshnjat prindërit e të cilëve janë bartës të gjenit të dëmtuar. Në vende të ndryshme, përhapja e sëmundjes varion midis 1 fëmije në 10,000 - 50,000 të porsalindur.
Simptomat e galaktozemisë
Shenjat klinike të sëmundjes shfaqen në moshë të hershme për shkak të faktit se galaktoza e pa metabolizuar gjendet në produktet e qumështit. Në fazat e para, një i porsalindur mund të duket si një fëmijë plotësisht i shëndetshëm dhe i fortë, megjithatë, pas disa ditësh ose javësh, vërehen çrregullime të tretjes, të cilat shkaktojnë kequshqyerje, shtim të dobët të peshës, sheqer të ulët të gjakut, nervozizëm, letargji.
Nëse sëmundja nuk diagnostikohet, shfaqen simptoma të dëmtimit të mëlçisë, të shprehura në verdhëz, sindromën hemorragjike, mëlçinë e zgjeruar, cerozën. Në vetëm disa javë, dëmtimet e shikimit (katarakta), problemet e veshkave, konvulsionet dhe ënjtja e ekstremiteteve do të shtohen në çrregullimet e përshkruara më sipër. Disa muaj më vonë, ka një vonesë në zhvillimin psikomotor, rritjen, aftësitë motorike dhe një rënie në dendësinë e kockave. Simptomat e mësipërme mund të kombinohen në mënyra të ndryshme.
Trajtimi i galaktozemisë
Kushti kryesor për trajtim të suksesshëm është eliminimi i të gjitha produkteve që përmbajnë galaktozë. Kjo kategori përfshin jo vetëm qumështin dhe produktet e qumështit, por edhe zorrët e kafshëve. Në fazat e hershme të jetës së një fëmije, qumështi zëvendësohet me përzierje artificiale ose qumësht soje. Veryshtë shumë e rëndësishme që trupi i thërrimeve të marrë një sasi të mjaftueshme të kalciumit.
Me kalimin e kohës, dieta zgjerohet me mish, perime jeshile dhe peshk. Çështja e ndalimit të dietës mbetet e diskutueshme deri më tani, disa mjekë janë të mendimit se në moshën 10 vjeç është e mundur të ndalohet vëzhgimi i saj, ndërsa të tjerët insistojnë në një dietë gjatë gjithë jetës.
Shpesh, galaktozemia ngatërrohet me intolerancën ndaj laktozës, por duhet kuptuar që në rastin e sëmundjes së parë, rreziku i zhvillimit të çrregullimeve patologjike është shumë më i lartë. Një sëmundje e diagnostikuar në kohë do të lejojë që fëmija të bëjë një jetë normale, ndihma më e mirë për të do të jetë zgjedhja e dietës së saktë me një dietë të larmishme.
